ПОВОЛЖСКИЙ ОНКОЛОГИЧЕСКИЙ ВЕСТНИК 5 ( 27 )’ 2016
рядом особенностей по сравнению с обычными спорадическими ГИСО [ 11 ]:
• заболевание манифестирует в молодом возрасте , как правило , до 30 лет , и преимущественно встречается у женщин ;
• мультицентричный характер поражения желудка ;
• частое выявление метастазов в регионарных лимфатических узлах и гематогенных метастазов ;
• нередко латентное течение опухолевого процесса ( даже при изначально метастатических формах заболевания );
• как правило , отсутствие мутаций в генах c-kit и PDGFRA при проведении молекулярно-генетического анализа опухолей ;
• резистентность опухоли к имеющейся таргетной терапии .
К 2010 году данный синдром был диагностирован у 104 пациентов [ 11 ]. В РФ в 2011 году « неполная » триада Карнея , представленная сочетанием гастроинтестинальной стромальной опухоли желудка и хондромы легкого , была описана у двух пациенток [ 1 ].
Мы хотим представить наше клиническое наблюдение пациентки с « неполной » триадой Карнея , которая включала в себя рецидивную гастроинтестинальную стромальную опухоль желудка , « нефункционирующую » параганглиому средостения , множественные нижней трети лейомиомы пищевода и аденому левого надпочечника .
Пациентка М ., 1979 года рождения . В 1993 году в Казахстане в возрасте 14 лет ей была выполнена резекция желудка по поводу опухоли желудка , осложненной желудочно-кишечным кровотечением . В дальнейшем она проходила периодические диспансерные обследования в Казахстане и Российской Федерации .
При очередном обследовании у районного онколога в Москве в 2012 году у пациентки выявлено объемное образование в средостении и узловое образование в левой доле печени . По семейным обстоятельствам от дальнейшего уточняющего обследования больная отказалась .
В марте 2014 года в связи с постепенным ухудшением общего самочувствия ( нарастающая слабость , появление дискомфорта в брюшной полости , выраженное снижение работоспособности ) обратилась на консультацию в нашу клинику . До этого обращалась за консультацией в одну из онкологических клиник г . Москвы , где в лечение ей было отказано .
В апреле-мае 2014 года в связи с неясной клинической картиной заболевания и ослабленным состоянием пациентка находилась на стационарном обследовании и лечении в нашей клинике . Медицинской документации о морфологической природе ранее оперированной опухоли желудка у больной не сохранилось . При поступлении жалобы на боли в межлопаточной области , похудание , слабость , снижение работоспособности , одышку при физической нагрузке .
По результатам проведенного инструментального обследования :
• ЭГДС : В нижней трети пищевода по всем стенкам определяются множественные подслизистые образования до 4-х мм в диаметре . По нижней полуокружности гастроэнтероанастомоза определяется подслизистое образование шаровидной формы , размером 50 * 40 мм .
• Эндосоноскопия средостения и желудка : Эндосоноскопическая картина крупного объемного образования средостения . Двух подслизистых образований в области гастроэнтероанастомоза и парагастрального образования .
• КТ органов грудной клетки , брюшной полости и малого таза с сосудистым усилением : В средостении определяется массивное объемное образование , размерами 7.0х6.5х8.0 см , деформирующее пищевод , оттесняющее трахею и значительно сдавливающее оба главных бронха . Просвет левого главного бронха на уровне бифуркации — 4 мм . Опухоль распространяется в аортальное окно и заднее средостение , оттесняя кпереди основной ствол правой легочной артерии . В области культи желудка определяется узловое образование 50х48 мм , второй узел 30х25 мм располагается в области гастроэнтероанастомоза . В S4 печени определяется очаговое образование размерами 35х20 мм ( рис . 1 ). В медиальной ножке левого надпочечника аденома , размерами 14 * 19 мм .
• Рентгеноскопия пищевода и желудка : Состояние после дистальной резекции желудка . Значительное сдавление извне и деформация пищевода в верхней и средней трети .
• Бронхоскопия : Сдавление извне нижней трети трахеи до 50 % и левого главного бронха до 70 %.
С целью морфологической верификации диагноза была выполнена пункция опухоли средостения и подслизистых образований желудка , биопсия узлового образования в левой доле печени . При морфологическом исследовании полученного материала во всех биоптатах выявлена гастроинтестинальная стромальная опухоль . При морфологическом исследовании материала из подслизистых образований пищевода — картина лейомиомы .
П . В . Кононец и соавт . Триада Карнея : клинический случай 61