ПОВОЛЖСКИЙ ОНКОЛОГИЧЕСКИЙ ВЕСТНИК 5 ( 27 )’ 2016
© П . В . Кононец , Д . Ю . Каннер , А . О . Швейкин , 2016
УДК 616.33 /. 34-006
ТРИАДА КАРНЕЯ : КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ
П . В . Кононец , Д . Ю . Каннер , А . О . Швейкин
ГАУЗ « Московская городская онкологическая больница № 62 » ДЗМ , п . Истра
CARNEY TRIAD : CLINICAL CASE AND REVIEW OF LITERATURE
P . V . Kononets , D . Yu . Kanner , A . O . Shveikin
Moscow City Oncology Hospital № 62 , Istra
Швейкин Александр Олегович — хирург отделения абдоминальной онкологии ГАУЗ « Московская городская онкологическая больница № 62 » ДЗМ 143423 , Московская область , Красногорский район , п / о Степановское , п . Истра , 27 , тел . + 7-985-225-10-75 , e-mail : alex5577 @ yandex . ru Shveikin A . O . — surgeon of the abdominal oncology department of Moscow City Oncology Hospital № 62 27 Istra settlement , p / o Stepanovskoe , Krasnogorsk district , Moscow region , Russian Federation , 143423 , tel . + 7-985-225-10-75 , e-mail : alex5577 @ yandex . ru
Реферат . Триада Карнея — редкий синдром , характеризующийся по крайней мере наличием двух из трех следующих опухолей : гастроинтестинальная стромальная опухоль , хондрома легкого и параганглиома . В настоящее время около 100 случаев данного заболевания по всему миру . Мы представляем случай неполной триады Карнея у женщины ( метастатическая гастроинтестинальная стромальная опухоль желудка и параганглиома средостения ). Ключевые слова : триада Карнея , клинический случай .
Abstract . Carney triad is a rare syndrome characterized by having at least two out of three following neoplasms : gastrointestinal stromal tumor , pulmonary chondroma and extra-adrenal paraganglioma . This time about 100 cases have been reported worldwide . We report a case of incomplete Carney triad in a woman presented with a metastatic gastrointestinal stromal tumor in the stomach and a paraganglioma in the mediastinum . Key words : Carney triad , clinical case .
Гастроинтестинальные стромальные опухоли ( ГИСО ) — наиболее часто встречающиеся мезенхимальные новообразования желудочно-кишечного тракта ( ЖКТ ), берущие начало из интерстициальных клеток Кахаля или их стволовых клеток-предшественниц [ 7 , 10 ]. Чаще всего они поражают желудок ( 60 %) и тонкую кишку ( 30 %), реже толстую кишку и пищевод , крайне редко располагаются вне пределов пищеварительного тракта [ 6 , 9 ].
Заболеваемость ГИСО составляет около 12-15 человек на 1 млн населения в год [ 5 ]. Большинство из них являются спорадическими новообразованиями . Однако около 5 % ГИСО ассоциированы с различными генетическими синдромами , одним из которых является триада Карнея [ 8 ].
Триада Карнея — это синдром , который был впервые описан американским патологоанатомом J . Aidan Carney и его соавторами в 1977 году . Изначально в рамках данной нозологии было объединено 3 опухоли : лейомиосаркома желудка ( дальнейшие исследования показали , что они являются гастроинтестинальными стромальными опухолями ), вненадпочечниковая параганглиома и хондрома легкого [ 4 ].
Сочетание всех трех опухолей носит название « полная » триада Карнея , сочетание только двух опухолей — « неполная » триада Карнея . При « неполной » триаде гастроинтестинальная стромальная опухоль желудка сочетается либо с вненадпочечниковой параганглиомой , либо с хондромой легкого .
По мере изучения данного синдрома было показано , что помимо трех основных новообразований у ряда пациентов могут быть диагностированы дополнительные доброкачественные опухоли , такие как лейомиомы пищевода , аденома надпочечника [ 2 , 3 ].
Гастроинтестинальные стромальные опухоли у пациентов с триадой Карнея характеризуются целым
60 Клинические случаи