Notícies genètiques Notícies Genètiques 1 - Page 8

Identificat el 1r gen associat al desenvolupament de la síndrome de Tourette

Com explica Matthew State, codirector d'aquesta recerca publicada a la revista «Neuron», «en la pràctica clínica veig contínuament la frustració que experimenten els pacients i les seves famílies davant la nostra manca de coneixements sobre el trastorn i les limitacions dels tractaments disponibles. Però ara, i gràcies les noves tecnologies genòmiques i a una llarga i reeixida col·laboració entre els metges i els genetistes, hem fet un primer gran pas per canviar aquesta realitat. I és que els nostres resultats suposen un avanç en el coneixement de la biologia d'aquesta síndrome, el que facilitarà la recerca de millors tractaments ».

Per dur a terme l'estudi, els autors han aplicat un model d'investigació que ha possibilitat notables avenços en els últims cinc anys en el coneixement de les bases genètiques dels trastorns de l'espectre autista (TEA). Concretament, el que van fer va ser comparar les regions codificants de proteïnes del genoma de nens amb síndrome de Tourette amb les dels seus pares -amb o sense el trastorn- per, així, identificar la presència de mutacions genètiques 'de novo', és a dir, no heretades sinó generades de forma espontània.