[ SOLIDARIDAD ]
N
orma Alhambra Jiménez habla de genes,
mutaciones, diagnósticos y deleciones
como una experta en genética. Sucede lo
mismo con muchos padres cuyos hijos se
ven afectados por una enfermedad rara
derivada de una alteración cromosómica. En su caso,
su hija Lorena, de 14 años, padece el síndrome de
Phelan-McDermid, una enfermedad rara que provoca
trastornos del desarrollo en múltiples áreas, especial-
mente en la capacidad de hablar. Su diagnóstico es tan
complicado que apenas se cono-
cen un centenar de casos reales,
aunque se estima que puede ha-
ber más de 4.000 niños y adul-
tos afectados por el síndrome en
España.
Para Norma, hoy presidenta
de la Asociación Phelan-Mc-
Dermid, el problema es que el
síndrome no es conocido den-
tro de la comunidad médica. Un
hándicap al que se une el hecho
de que la enfermedad no tenga
unos rasgos o características
distintivas que faciliten el diag-
nóstico clínico. Sin embargo,
sostiene Norma, los médicos sí
deben saber que existen ya las
herramientas técnicas para el
diagnóstico, por lo que está en
sus manos mandar a niños y a
adultos a hacerse las pruebas.
algo muscular por la gran hipotonía que suelen tener.
Luego analizan la falta de reacción a ciertos estímulos
y piensan también en problemas de audición. Con el
tiempo llega la edad de caminar y muchos de ellos no
lo consiguen hasta los dos años o incluso no llegan a
lograrlo. Y llega el momento de desarrollar el lenguaje
y apenas emiten algunos sonidos. Algunos dicen pala-
bras e incluso llegan a hacer frases, pero con el tiempo
las diferencias con los niños de su edad se van hacien-
do mayores”, explica Norma.
¿Y cómo se encaja un diag-
nóstico así? Como suele suce-
der, no todos los padres afron-
tan el diagnóstico de igual
manera, pero en general, apun-
ta la presidenta de la asocia-
ción, hay un doble sentimiento.
“Cuando han tardado en recibir
el diagnóstico y llevan más de
dos años buscando el motivo
de los problemas de su niño,
conocer qué les pasa es un
alivio. Sin embargo, luego em-
piezan a leer todo lo que signi-
fica el síndrome y empiezan a
agobiarse”, explica Norma, que
aconseja a los padres tomarse
su tiempo para afrontar el due-
lo, llorar cuando lo necesiten y
apoyarse en su familia y ami-
gos: “Es muy duro, pero en al-
gún momento uno se hace fuerte y empieza a luchar
a tope por su hijo. Ellos son los que nos dan fuerza
para continuar. Eso, de todas formas, no quita que
en mi caso después de 14 años me permita de vez
en cuando llorar. Es necesario hacer pie para volver
a tomar impulso”.
“Al principio
conocer qué les
pasa a sus hijos
es un alivio. Sin
embargo, luego los
padres empiezan
a leer todo lo
que significa
el síndrome y
comienzan a
agobiarse”
La realidad, no obstante, y salvo en aquellos casos
en que el síndrome se manifiesta nada más nacer por
problemas de salud relacionados con el corazón, los
riñones o el aparato gástrico, es que los padres pa-
san años dando vueltas de especialista en especialista
hasta que obtienen una respuesta a lo que sucede a
sus hijos. No en vano, señalan desde la asociación, hoy
en día la edad de diagnóstico se establece alrededor
de los tres años. “Los papás empiezan a notar que
sus hijos no se sostienen como los demás, no hacen
fuerza para sujetarse al cogerles en brazos, e incluso
se echan hacia atrás, así que con 9 meses o así empie-
zan a preocuparse. Los médicos suelen pensar que es
UNA GRAN VARIEDAD DE SÍNTOMAS
Afirma Norma que los niños con el síndrome de Phe-
lan-McDermid suelen tener problemas de comporta-
miento, en muchos casos causados por la frustración
que experimentan al no poder comunicarse, lo que
provoca que tiren del pelo, muerdan o peguen “para
llamar la atención, no porque sean agresivos, al revés
son todos muy cariñosos”.
NOVIEMBRE 2018 •
mama
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