Madresfera Magazine 18- Noviembre 2018 | Page 67

[ SOLIDARIDAD ] N orma Alhambra Jiménez habla de genes, mutaciones, diagnósticos y deleciones como una experta en genética. Sucede lo mismo con muchos padres cuyos hijos se ven afectados por una enfermedad rara derivada de una alteración cromosómica. En su caso, su hija Lorena, de 14 años, padece el síndrome de Phelan-McDermid, una enfermedad rara que provoca trastornos del desarrollo en múltiples áreas, especial- mente en la capacidad de hablar. Su diagnóstico es tan complicado que apenas se cono- cen un centenar de casos reales, aunque se estima que puede ha- ber más de 4.000 niños y adul- tos afectados por el síndrome en España. Para Norma, hoy presidenta de la Asociación Phelan-Mc- Dermid, el problema es que el síndrome no es conocido den- tro de la comunidad médica. Un hándicap al que se une el hecho de que la enfermedad no tenga unos rasgos o características distintivas que faciliten el diag- nóstico clínico. Sin embargo, sostiene Norma, los médicos sí deben saber que existen ya las herramientas técnicas para el diagnóstico, por lo que está en sus manos mandar a niños y a adultos a hacerse las pruebas. algo muscular por la gran hipotonía que suelen tener. Luego analizan la falta de reacción a ciertos estímulos y piensan también en problemas de audición. Con el tiempo llega la edad de caminar y muchos de ellos no lo consiguen hasta los dos años o incluso no llegan a lograrlo. Y llega el momento de desarrollar el lenguaje y apenas emiten algunos sonidos. Algunos dicen pala- bras e incluso llegan a hacer frases, pero con el tiempo las diferencias con los niños de su edad se van hacien- do mayores”, explica Norma. ¿Y cómo se encaja un diag- nóstico así? Como suele suce- der, no todos los padres afron- tan el diagnóstico de igual manera, pero en general, apun- ta la presidenta de la asocia- ción, hay un doble sentimiento. “Cuando han tardado en recibir el diagnóstico y llevan más de dos años buscando el motivo de los problemas de su niño, conocer qué les pasa es un alivio. Sin embargo, luego em- piezan a leer todo lo que signi- fica el síndrome y empiezan a agobiarse”, explica Norma, que aconseja a los padres tomarse su tiempo para afrontar el due- lo, llorar cuando lo necesiten y apoyarse en su familia y ami- gos: “Es muy duro, pero en al- gún momento uno se hace fuerte y empieza a luchar a tope por su hijo. Ellos son los que nos dan fuerza para continuar. Eso, de todas formas, no quita que en mi caso después de 14 años me permita de vez en cuando llorar. Es necesario hacer pie para volver a tomar impulso”. “Al principio conocer qué les pasa a sus hijos es un alivio. Sin embargo, luego los padres empiezan a leer todo lo que significa el síndrome y comienzan a agobiarse” La realidad, no obstante, y salvo en aquellos casos en que el síndrome se manifiesta nada más nacer por problemas de salud relacionados con el corazón, los riñones o el aparato gástrico, es que los padres pa- san años dando vueltas de especialista en especialista hasta que obtienen una respuesta a lo que sucede a sus hijos. No en vano, señalan desde la asociación, hoy en día la edad de diagnóstico se establece alrededor de los tres años. “Los papás empiezan a notar que sus hijos no se sostienen como los demás, no hacen fuerza para sujetarse al cogerles en brazos, e incluso se echan hacia atrás, así que con 9 meses o así empie- zan a preocuparse. Los médicos suelen pensar que es UNA GRAN VARIEDAD DE SÍNTOMAS Afirma Norma que los niños con el síndrome de Phe- lan-McDermid suelen tener problemas de comporta- miento, en muchos casos causados por la frustración que experimentan al no poder comunicarse, lo que provoca que tiren del pelo, muerdan o peguen “para llamar la atención, no porque sean agresivos, al revés son todos muy cariñosos”. NOVIEMBRE 2018 • mama • 67