[ HISTORIAS PERSONALES ]
corre, juega, tiene rabietas y
ríe. A veces hasta nos dicen
si no se habrán equivocado”,
explica Sonia.
“El apoyo entre
personas que
viven de cerca
la displasia
cleidocraneal
es fundamental
porque además
de compartir
las experiencias
logísticas,
comparten la
parte “humana” de
la enfermedad”
LA “LATA” DE LAS REVISIO-
NES MÉDICAS
Una niña “normal, de talla
baja, muy activa, inteligente y
con mucho genio”. Es la de-
finición que hace Sonia de su
hija, a la que de momento no
le “notan” nada más allá de la
talla baja y que aún no ha ce-
rrado las fontanelas. Además,
durante los primeros meses
tuvo que llevar un arnés de
Pavlik por falta de maduración
de la cadera, ya que podía
derivar en una displasia y los
médicos prefirieron intentar
prevenirlo de esta manera.
“Por lo que nos cuentan otras
personas afectadas ellas mis-
mas o sus hijos, los mayores problemas empiezan
tras el cambio de los primeros dientes de leche”,
asegura la vallisoletana.
Las revisiones cada seis meses para vigilar posibles
problemas óseos y comprobar su evolución gene-
ral son algo ya cotidiano para la hija de Sonia: “Se
realiza un seguimiento multidisciplinar que abarca
experto en síndromes, traumatología y más adelan-
te odontopediatría. Esto a parte de sus revisiones
normales con su pediatra”. Pese a esa cotidianidad
de las consultas, como a cualquier niño a Pitufona no
le gusta ir de médicos porque ella, además, se tiene
que someter a rayos X, ecografías y análisis que, se-
gún cuenta su madre, “le asustan”. Su familia intenta
que sea “todo lo más normal posible y ayudarla a
sobrellevarlo”.
Reconoce Sonia que el trajín de médicos es siem-
pre un trastorno “extra” para poder conciliar con los
trabajos de ambos pero lo que peor lleva es tener
siempre “un puntito de preocupación por si “des-
cubren” algo nuevo”. Además, puesto que se trata
de una enfermedad rara, se desconoce el grado que
puede alcanzar en el caso de
su hija o las dificultades pro-
pias que pueda desarrollar en
un futuro por lo que la incer-
tidumbre no deja de acompa-
ñarles.
EL APOYO ENTRE FAMILIAS
Un miedo relacionado con la
evolución de la enfermedad
en sí misma (“Si tendrá que
someterse a alguna interven-
ción, si tendrá algún tipo de
dolor o problema óseo, etc.”)
y otro referido a la aceptación
social (“Es una niña alegre que
va a la guardería y se siente
querida, participa feliz con to-
dos sus compañeros y no hay
ninguna diferencia”) son los
principales temores de Sonia
ante los que esperan “saber
educarla con una buena auto-
estima y fortaleza” para que
pueda enfrentarse a las adversidades que se pueda
encontrar.
¿Qué decirles a unos padres que se encuentren
en la misma situación? “Pues lo primero que somos
afortunados por tener un diagnóstico porque la
mayoría de enfermedades raras se diagnostican muy
tarde o de manera errónea durante mucho tiempo.
También que no olviden que dentro del gran con-
junto de enfermedades raras nos ha tocado una que
afortunadamente no es grave. Que se informen, que
insistan a todos los médicos con los que se crucen,
que no se queden con dudas en las consultas. Y lo
más importante: que nos busquen para que vean
que no están solos. Hay varios grupos a nivel inter-
nacional y también tenemos uno a nivel nacional
que esperamos pronto constituirnos en asociación”,
concluye Sonia, para quien el apoyo entre personas
que han pasado o están pasando por un diagnóstico
como el de su hija es fundamental porque además
de compartir las experiencias de tipo logístico o
práctico de diferentes ciudades, médicos o trata-
mientos, también “se comparte la parte “humana” de
la enfermedad”. ■
ENERO 2018 •
mama
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