[ SALUD ]
La amniocentesis es la prueba invasiva de diagnóstico prenatal más antigua . También la más conocida . Se realiza en torno a la semana 16 con el objetivo de descartar enfermedades hereditarias y alteraciones cromosómicas mediante la obtención de líquido amniótico a través de una punción uterina . Ésta no es la única prueba invasiva , la biopsia corial , que puede realizarse bastante antes ( desde la semana 11- 12 ) y que consiste en tomar una pequeña muestra de la placenta para analizarla , también detecta de manera precisa las mismas alteraciones que la amniocentesis .
Sin embargo , como apunta Cristina González González , genetista responsable del laboratorio de genética del Hospital Infanta Sofía de Madrid , “ las pruebas invasivas conllevan un riesgo de aborto estimado de un 1 %”. Un riesgo que lleva a muchas mujeres a no someterse a este tipo de procedimientos o a optar por alternativas , no tan fiables como las pruebas invasivas , pero sí seguras al 100 % para el bebé .
Es el caso de María Angels Claramunt , que se negó a realizarse una amniocentesis en 2008 por miedo a perder a su hijo : “ Pasé por varias pérdidas gestacionales , además me costaba barbaridades quedarme embarazada , así que en mi cabeza no entraba la posibilidad , aunque fuera pequeña , de perder un hijo sano por una prueba diagnóstica ”. Y lo hizo pese a tener muchos condicionantes de riesgo ya que los médicos consideraban que el triple screaning no era suficiente por su casuística : traslocación genética y casi 42 años en el momento del embarazo . “ La sorpresa
“ Las pruebas no invasivas aún no alcanzan la fiabilidad de una prueba invasiva que analiza las células del propio feto ”
de los profesionales fue mayúscula , no entendían que con mi perfil y mi traslocación cromosómica no accediera a la amnio . Pero gracias a mi convicción fueron respetuosos desde entonces ”.
No hay en el embarazo ninguna prueba obligatoria , siempre queda a criterio de la madre decidir qué pruebas desea realizarse y cuáles no . “ Decidir si queremos conocer previamente la existencia de alguna malformación o complicación es una decisión muy personal en la que entran en juego diferentes factores como valores personales , miedos , situación familiar y económica , etc .”, nos recuerda Elena Gil , responsable de prensa de El parto es nuestro , quien explica que ese el el motivo fundamental por el que “ es imposible asegurar que para todas las mujeres realizarse una prueba como la amniocentesis sea una opción recomendable ”.
Las pruebas no invasivas : de interés pero no diagnósticas
En la actualidad , en nuestro país se oferta a todas las gestantes dos pruebas no invasivas : el screaning bioquímico de primer trimestre y la ecografia , que debido al desarrollo tecnológico de los últimos años es clave en la detección de defectos en el feto . “ La ecografia puede detectar defectos morfológicos a partir del la semana 12 y principalmente en la ecografia de las 20 semanas , cuando los órganos fetales están algo más desarrollados para su estudio ecográfico . Sin embargo , hay muchos defectos genéticos que no son detectables morfológicamente e incluso el síndrome de Down puede en raras ocasiones pasar desapercibido en ecografía por ausencia de los marcadores típicos que lo caracterizan ”.
Hay un paso más en este tipo de pruebas : el test en sangre materna , que consiste en un simple análisis de sangre de la madre . Para Cristina González es un método bastante fiable ya que alcanza valores del 98 %. No lo es tanto , advierte , en población con menor riesgo . “ En los últimos años el cribado en sangre materna de las aneuploidias más frecuentes está permitiendo la detección de cromosopatias como el síndrome de Down a partir de semana 10-13 sin riesgo para el feto ;
MARZO 2017 • mama • 73