ZrIeDkaVé ChorobY •
základné fakty o európskych aktivitách
pre rovnocenný prístup k zdravotnej starostlivosti
ako európa podporuje
zriedkavé choroby?
V Európskej únii (EÚ) je
zriedkavá choroba definovaná
ako choroba, ktorá postihuje
nie viac ako 5 z 10000
obyvateľov. V súčasnosti
rozoznávame okolo 6000 až
8000 zriedkavých chorôb.
Postihujú 30 – 40 miliónov
populácie, z ktorej väčšina
sú deti. Zriedkavé choroby
sú predovšetkým genetického
pôvodu, avšak sú medzi
nimi aj infekčné či alergické
choroby. Zriedkavé choroby
sú chronické a progresívne,
resp. život ohrozujúce.
D
osah takýchto závažných diagnóz na pacienta a jeho rodinu
je veľký. Pacienti často nepoznajú svoju presnú diagnózu.
Chýbajú medicínske a vedecké informácie. Fragmentácia poznatkov o zriedkavých chorobách a malé počty pacientov
postihnutých jednou diagnózou si vyžadujú cezhraničnú starostlivosť. Európska
komisia koordinovane podporuje skvalitnenie organizácie a dostupnosti k prevencii, diagnostike a liečbe pacientov so
zriedkavými chorobami v celej Európskej
únii a teda aj na Slovensku. Touto cestou
sa snaží zabezpečiť rovnocenný prístup
zdravotnej starostlivosti pre všetkých pacientov, nezávisle od frekvencie výskytu
choroby.
Podpora skorej diagnostiky
Jednou z najväčších výziev pacientov so
zriedkavými chorobami a ich rodín je dostupnosť správnej diagnostiky. Tento krok
musí predchádzať ďalším možnostiam
liečby a komplexnej starostlivosti.
Európska komisia (EK) podporovala
projekt ORPHANET a SPOLOČNÉ AK34
Lekárnické Listy® • máj 2015
CIE (JOIN ACTIONS) cez programy
v oblasti zdravia. Výsledkom je vznik
ORPHANET databázy, ktorá v súčasnosti charakterizuje 6000 zriedkavých
chorôb a prispela k zvýšeniu počtu online internetových zdrojov o zriedkavých
chorobách. ORPHANET je nástrojom
obrovského významu pre klinikov, zdravotníkov a pacientov, ktorí pátrajú po
svojej diagnóze. Je kľúčovým krokom
k ďalším výskumným a terapeutický
možnostiam.
EK je tiež skúsená v zriaďovaní Európskych referenčných sietí (ERN), ktoré
predurčili v Odporúčaní pre pacientov
o cezhraničnej starostlivosti. ERN podporia spoluprácu medzi členskými štátmi
v oblasti diagnostiky a liečebných možností tak, aby zabezpečili vysoko špecializovanú zdravotnú starostlivosť pre
zriedkavé resp. nízko prevalentné choroby.
Výsledkom bude, že pacienti budú mať
rýchlejšie dostupnú odbornú starostlivosť
aj za hranicami svojho štátu.
Odporúčanie tiež zabezpečilo zriadenie
národných kontaktných bodov, kde môžu
pacienti získať viac informácií o tom, ako
získať potrebnú starostlivosť, kdekoľvek
v EÚ. Národným kontaktným bodom pre
cezhraničnú zdravotnú starostlivosť je
Úrad pre dohľad nad zdravotnou starostlivosťou.
Podpora Európskeho
výskumu s cieľom získať
potrebné informácie
o zriedkavých chorobách
a možnostiach ich liečby
S ohľadom na spoločný výskum, EK bude
pokračovať vo finančnej podpore európskeho výskumu, ktorý vznikol v predchádzajúcich výskumných programoch. Horizont 2020 pracovný program pre Zdravie 2015 zahŕňa 62 miliónov eur pre
rozvoj nových liečebných metód na zriedkavé choroby. EK tiež spolufinancuje ERA
NET, v rámci projektu E-RARE-3, ktorý
podporuje spoluprácu medzi vedcami
a odborníkmi v jednotlivých európskych
krajinách.
Zriedkavé choroby sú príliš veľkou
výzvou pre jeden štát či jednu oblasť. To
je dôvod, prečo EK spolu s európskymi